이번 시간에는 뚜렛증후군에 대하여 알아보도록 하겠습니다.
뚜렛증후군의 원인, 틱과의 차이점, 치료 방법, 장애등급 등에 대하여 자세히 알아보겠습니다.
뚜렛증후군
뚜렛증후군은 반복적인 불수의적 신체 움직임과 틱이라 불리는 통제 불가능한 음성 반응을 특징으로 하는 신경계의 유전적 장애입니다. 이 장애는 1885년에 86세의 프랑스 귀족의 증상을 처음 기술한 프랑스 신경학자인 게오르그 기 드 라 뚜렛 박사의 이름을 따라 명명되었습니다.
원인
본질적 병인에 대해서는 알려진 바가 없지만, 최근 연구에 따르면 유전자 이상이 도파민, 세로토닌, 노르에피네프린과 같은 뇌신경 전달 물질의 뇌대사에 장애를 일으키는 것으로 밝혀졌습니다. 유전적인 중추신경계 장애입니다. 이 증후군은 불완전한 침투력을 가진 상염색체 우성형질로 다양한 방식으로 발현됩니다.
증상
이 증후군은 일반적으로 18세 이전에 증세가 나타납니다. 이 증후군의 증세는 민족여하를 막론하고 나타나며 여성보다 남성이 3~4배 더 자주 나타납니다. 몇몇 환자의 경우 틱 증상에 부적절한 어휘와 구의 사용도 포함됩니다. 틱은 경미한 정도에서 중증인 정도까지 다양하며 수, 빈도, 유형, 부위에서도 주기적으로 변합니다. 증상은 한번에 수 주에서 수 개월동안 나타나지 않다가 그 후에 나타나기도 합니다.
틱이 있다고 해서 전부 이 증후군이 나타나진 않으며 이 증후군의 일반적인 증상인 강박적 외설증이 환자 전부에게 나타나는 것은 아닙니다. 운동틱과 음성틱의 증상이 전부 보여야 이 증후군으로 진단하게 됩니다.
발달성 뚜렛 증후군이란 이 증후군의 형태가 광범위한 것을 의미하며 소수의 최종 단계의 환자들은 이 증후군이 중증인 단계 입니다. 다수의 환자들은 아주 경미한 정도의 증상을 보이며 이 증후군의 연구가인 데이빗 커밍즈의 연구결과에 따르면 이 증후군은 100명에 1명꼴로 나타나는 가장 흔한 유전 장애 중 하나라고 정의하였습니다.
처음에는 경련과 눈 깜빡거림 증상을 보입니다. 얼굴틱에는 코 씰룩거림과 얼굴 찌푸림도 포함됩니다. 시간이 경과할수록 머리를 흔들거나 목을 젖힌다거나 발 구르기, 몸 꼬기, 구부리는 것과 같은 운동성 틱이 나타날 수도 있습니다. 기이한 이상한 소리, 어휘, 어구를 내뱉기도 하며 목청을 가다듬거나 기침을 하거나 코를 킁킁거리고 툴툴거리고 소리지르고 짖듯이 소리내거나 외치는 일이 흔히 일어납니다.
불수의적으로 음란어를 내뱉거나 계속해서 남이 한 말을 반복합니다. 지나칠 정도로 남과 접촉하기도 하며 불필요하게 행동을 반복하며 중증 환자들은 입술, 뺨을 깨물거나 단단한 물체에 머리를 박는 등의 자해적 행동을 보입니다. 이런 행동은 극히 드뭅니다.
틱
틱은 9세에서 11세까지 가장 심하게 나타나며 두가지의 종류가 있습니다.
- 단순 틱 : 일정 수의 근육과 관련된 갑작스런 짧은 움직임을 말합니다. 그들은 하나 혹은 고립된 방식으로 나타나며 종종 반복적으로 나타납니다. 눈깜빡임, 어깨 들썩임, 안면 찌푸리기, 머리 흔들기, 비명 지르기, 트림하기, 코 씰룩이기 등이 있습니다.
- 복잡 틱 : 몇 개의 근육이 잇달아 함께 움직이는 경우입니다. 펄쩍 뛰기, 물건의 냄새 맡기, 코 건드리기, 발 흔들기, 다른 사람 만지기, 욕설증, 반향 언어증 혹은 자해적인 행동 등이 속합니다.
여러 연구에 따르면 정상아의 20%가 일시적인 안면틱 증상이 있다고 합니다. 그래서 아이가 단순히 틱이 있다해서 그 아이에게 뚜렛증후군이 진행 중이라고 단정짓고 말할 수는 없습니다.
잠깐동안은 틱을 억제할 수는 있지만 그런 노력은 재채기를 참는 것과 유사하다고 합니다. 결국 틱을 멈출 정도까지 긴장의 강도를 높여야 하는 것이며 틱은 스트레스를 받거나 피로할 때 더욱 더 악화됩니다. 휴식 취하거나 어떤 행위에 몰두해 있을 때에는 상태가 호전됩니다. 그래서 대부분의 경우 수면 중에 틱 증세는 현저히 줄어듭니다.
실제로 틱장애가 재발하여 찾아오는 청소년, 성인 환자분들의 대부분이 전학, 대학입시, 취업 준비, 군대 등의 환경 변화를 겪었습니다. 따라서 이러한 환경 변화나 스트레스 요인을 함께 조절해주면 증상이 많이 나아집니다.
틱증상이 반복되거나 뚜렛 장애로 진단된 아이들은 종종 우울장애, 강박장애, 불안장애, ADHD와 같은 동반증상을 가질 수 있습니다. 그러므로 틱 증상에만 주목하기 보다는 이러한 병행 증상을 효과적으로 다뤄야 하는 경우가 많습니다.
정신질환 중에서도 틱장애는 사람의 능력이나 인격, 지능과는 전혀 무관한 하나의 증상입니다. 이렇게 틱 장애를 앓는 사람들이 본인의 잠재성과 능력을 발휘하며 살 수 있도록 도우려면 사회에서 보다 그들에게 따뜻하고 이해심 있는 태도로 대하는 것이 필요하다고 생각합니다.
진단
이 증후군은 증상을 관찰하고 가족 내력을 검사한 뒤 진단이 내려집니다. 판정이 나려면 적어도 1년간의 운동성 틱과 성대 틱이 있는 사람입니다. 다른 병과의 혼돈을 막기 위하여 MRI나 CT, EEG검사 혹은 혈액 검사를 실시합니다. 그러나 이 증후군은 임상적 진단일 뿐입니다. 이 병을 결정적으로 진단할 만한 혈액 검사나 임상적 검사가 있는 것은 아닙니다.
이 증후군의 중요한 임상적 진단 특징이란(미 정신병 협회에서 권고한 이 증후군의 진단 기준은 다음의 특징을 포함합니다.)
- 복합 운동성, 성대 틱이 1년 이상 지속됩니다.
- 증상의 수의적 억제
- 증상의 완화
- 2~15년 사이에 증상이 나타나기 시작합니다.
주로 쉽게 진단이 나오지 않는 편입니다. 이 증후군의 진단은 증상이 나타나기 시작한 후에야 내려지는데 의사들이 잘 모르는데에다 증상이 좀더 뚜렷해지기 까지 기다려야 하기 때문입니다. 부모나 주변 사람들이 이 장애의 증상을 정신 질환으로 생각하여 환자의 고립감을 가중시키게 됩니다.
치료
이 증후군을 가진 많은 환자들의 증상이 경미하여 치료 특히 약물 치료는 요하지 않습니다. 그러나 증상으로 인하여 기능이 저하될 경우에는 약물 치료가 도움이 됩니다. 불행히도 이 증후군 환자 모두에게 유용한 약물은 없고 증상을 완전히 없앨 수 있는 약도 없습니다. 약물 치료는 단지 특정 증상을 완화하는 데에 도움이 될 뿐입니다. 또한 모든 약물 치료에는 부작용이 따를 수 있습니다.
틱 증상의 빈도와 강도를 줄이기 위하여 항알파계열인 clonidine 및 항정신제인 할로페리돌이나 피모자이드 같은 신경계 장애 증상을 호전 시킬 수 있는 신경 이완제 등을 투여함으로써 치료가 가능합니다. 하지만 이 신경 이완제를 장기간 투여하면 소위 '지연운동이상증'과 같은 불수의 운동 장애를 일으키기도 합니다. 이런 증상은 약물 투여가 지속되지 않을 경우에 대개 사라지며 단기적인 이상반응으로는 근육 강직, 침 흘리기, 떨림, 무표정, 느린 동작, 초조가 있습니다. 이런 반응은 보통 파킨슨 병을 치료하는 약으로 경감될 수 있습니다.
심리적인 문제가 이 증후군을 유발하지는 않지만 심리치료가 장애를 이기고 가끔 나타나는 이차적인 사회적 감정적 문제들을 극복하는 데에 도움을 줍니다. 심리 치료는 환자의 틱을 완화시키는 데에는 도움이 되지는 않습니다.
이 증후군의 치료법은 없습니다. 성장하면서 증세가 완화되기는 하며 수명은 보통 사람과 같고 장애가 일반적으로 평생 지속되기는 하지만 퇴행성은 아닙니다. 지능에도 손상을 끼치지 않습니다.
장애등급
정부가 2021년 04월 장애인 복지법 개정을 통하여 장애 인정 범위를 넓혀 이 증후군을 장애 인정 기준에 포함시켰습니다.
장애 정도 판정 기준에 따르면 이 증후군으로 장애를 인정 받으려면 '예일 틱증상 평가척도 YGTSS'등 에서 일정 점수 이상을 얻어야 할 뿐만 아니라 2년 이상의 치료 기록이 있어야 합니다.
정해진 기간 동안 성실하고 지속적으로 치료 받았음에도 호전의 기미가 없을 정도로 장애가 고착 되었을 때 장애 인정이 가능하다는 설명으로, 3개월 이상 약물 치료가 중단되지 않아야 한다고 합니다. 이는 현실에 맞지 않다는 불만이 나옵니다.
한국 뚜렛병협회 설명에 따르면 이 증후군은 완치가 어렵고 부작용이 많아 약을 끊는 환자도 많으며 치료 자체를 포기한 30~50대 환자가 많은 이유입니다.
군대
- 3급(현역) : 경도 - 과거력이 있으나 치유되어 현재 증상이 없거나 경미한 일부 증상만 있는 경우
- 4급(보충역) : 중증도 - 6개월 이상의 지속적이고 충분한 정신과 약물 치료 등 치료력이 있거나 1개월 이상의 정신과 입원력이 확인된 사람 가운데 진단을 내리기 위한 여러 가지 증상이 있고 이로 인한 사회적, 직업적 기능 장애가 있는 경우
- 5급(전시근로역) : 고도 - 중증도의 기준을 충족하면서, 몇 가지 심각한 증상이 있어 군복무에 지장이 초래된다고 판단될 때
정신적 문제로 4급 판정을 받게 되면 훈련소와 예비군 훈련 면제 대상입니다. 따라서 기초 군사 훈련을 받지 않고 곧장 사회 복무 연수 센터 등으로 입교하게 됩니다. 보통 연수 센터에서 4박 5일 동안 복무 기본 교육을 받고 퇴소 후 사회 복무 요원으로 군 복무를 하게 됩니다.
이 글은 나무위키, 하남시 보건소 글을 참조하였습니다. 이 글이 많은 분들께 도움이 되시길 바랍니다.